基因測序技術(shù)近年來發(fā)展迅速，在這個高度“基因化”的時代，人類無法解釋的疾病和生命現(xiàn)象，在基因中紛紛找到了答案，疾病是內(nèi)外因素相互作用的結(jié)果，基因檢測是掌握內(nèi)因、調(diào)節(jié)外因、積極健康管理的源泉和基礎(chǔ)。

一、基因檢測原理

每個人生來都是不同的，這種差異從受精卵形成的那一刻就已經(jīng)印在DNA里了，如果真的有所謂的“造物主”，那么這個造物主在書寫命運的時候真的是太粗心了——只是通過T(U)、G、A、C五個字母的不同排列，決定了一個人一生的“初始配置”，把你置于人生的起跑線上，無論好壞。

二、基因檢測的方法

取受檢者口腔粘膜細胞，或采集外周血，檢測受檢者細胞中DNA分子的基因信息，分析各種疾病的易感基因，從而預(yù)測患病風(fēng)險。根據(jù)檢測結(jié)果，可以改善我們的生活環(huán)境和習(xí)慣，預(yù)防和避免重大疾病的發(fā)生。疾病易感基因檢測就像一本個人健康手冊，告訴我們?nèi)绾伪３纸】怠?/span>

三、基因檢測的重要作用

人類生活質(zhì)量的提高和提升應(yīng)該得益于健康的保障，健康是根本，有健康才有事業(yè)，抓健康才有希望。與傳統(tǒng)體檢相比，基因檢測是評估未來疾病的風(fēng)險，通過綜合分析遺傳因素和環(huán)境影響，為消費者做出營養(yǎng)、運動、藥物和環(huán)境的個性化選擇，從而調(diào)節(jié)、延緩和避免疾病的發(fā)生，達到預(yù)防疾病和延長壽命的目的。

四、基因檢測的內(nèi)容：

1.基因檢測的共同領(lǐng)域:生殖診斷

在預(yù)防出生缺陷和確保生殖健康方面的應(yīng)用還包括夫婦孕前基因檢查、常見染色體異常(如三體綜合征)的產(chǎn)前診斷、PGS/PGD(胚胎植入前的基因篩查和診斷)和新生兒遺傳病篩查等。在“放開二胎”政策的背景下，高齡孕婦數(shù)量不斷增加，PGS/PGD有望成為基因檢測領(lǐng)域下一個百億級臨床應(yīng)用市場。

2.基因檢測的常見領(lǐng)域:遺傳病的診斷

健康人:正常人可以通過基因檢測了解預(yù)測自己的身體情況，保護自己的健康；

備孕父母:幫助準(zhǔn)父母了解懷孕前的健康狀況，把健康的基因傳給后代；

疑似患者:對疑似單基因遺傳病患者進行檢測，查找病因，輔助臨床診斷。

3.基因檢測的常見領(lǐng)域:腫瘤的準(zhǔn)確診斷和治療

基因檢測可以在腫瘤的預(yù)防、診斷、藥物治療和復(fù)發(fā)檢測中發(fā)揮重要作用。基因檢測可以針對目標(biāo)基因突變的患者使用相應(yīng)的靶向藥物，從而達到“測藥”的目的。

此外，基于基因捕獲和測序的液體活檢技術(shù)在癌癥早期篩查和風(fēng)險估計中的應(yīng)用正在加速臨床驗證，癌癥基因檢測的市場空間巨大，潛在市場1000億。

4.基因檢測的常見領(lǐng)域:慢性病的風(fēng)險

人類基因組學(xué)、微生物學(xué)、代謝組學(xué)等的快速發(fā)展和整合。也促進了基因檢測在慢性病早期篩查、風(fēng)險評估和預(yù)防中的應(yīng)用。

慢性病風(fēng)險基因檢測是評價個體在健康狀態(tài)或疾病早期無癥狀階段的風(fēng)險，預(yù)測常見慢性病的風(fēng)險，通過改善自身的生活環(huán)境和習(xí)慣來避免或延緩慢性病的發(fā)生。基因檢測的作用是早期預(yù)防和評估健康風(fēng)險，并準(zhǔn)確預(yù)防和定制醫(yī)療保健計劃。

5.基因檢測的常見領(lǐng)域:安全用藥基因檢測

人與人之間存在廣泛的藥物代謝基因差異，因此不同基因型的某些藥物作用差異很大，有的甚至造成嚴重的毒副作用。因此，通過個人基因組檢測了解藥物基因組學(xué)的特點，有助于患者在患病時進行個性化、針對性、準(zhǔn)確的用藥和安全用藥，從而達到更好的治療效果。

6.基因檢測常見領(lǐng)域:基因身份證

兒童基因身份證也是被拐賣、失散兒童快速找到親生父母的有效、直接的工具。

因為基因有固定的基因標(biāo)記，所以兒童基因身份證最重要的用途是連接公安局丟失兒童的基因庫，實現(xiàn)兒童身份識別、反拐賣、追蹤兒童的保護功能。這樣，一旦有人從人販子手里買了孩子，這種孩子去家里求醫(yī)就會引起數(shù)據(jù)庫報警，從而有效遏制和杜絕買賣兒童。

未來，基因檢測行業(yè)的規(guī)模和應(yīng)用領(lǐng)域應(yīng)不斷擴大，可以解決之前的許多科學(xué)難題，在更廣闊的研究領(lǐng)域發(fā)揮作用，包括臨床診斷、基因檢測、個人基因組等，從而促進行業(yè)規(guī)模的進一步增長。

隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展和癌癥個性化藥物的爆發(fā)，預(yù)計到2025年，腫瘤基因檢測在癌癥患者中的普及率將達到30%-40%。

總的來說，我國基因檢測行業(yè)仍處于快速發(fā)展階段，各種技術(shù)平臺創(chuàng)新速度加快，應(yīng)用領(lǐng)域不斷擴大，應(yīng)用產(chǎn)品數(shù)量也在增加。同時，基因檢測作為戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)，正受到政策的大力支持和培育，整個行業(yè)正面臨前所未有的歷史發(fā)展機遇。

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